Tumore al seno, mutazione genetica, la scelta di Bianca Balti: la parola alla Dott.ssa Martinoni

Dopo Angelina Jolie, anche Bianca Balti ha scelto di farsi asportare seno e ovaie perché positiva alla mutazione dei geni BRCA. La Dottoressa Paola Martinoni, chirurga senologa, spiega i pro e i contro.

di Angela Cotticelli

Il tumore al seno è la forma tumorale più frequente nella popolazione femminile. L’Istituto Superiore di Sanità stima che in Italia nel 2020 siano stati diagnosticati circa 55.000 nuovi casi. Una donna italiana su nove, dunque, ha la probabilità teorica, nell’arco della vita, di esserne colpita. Oltre agli esami diagnostici, da qualche anno, per migliorare la prevenzione e ridurre il rischio, si può ricorrere anche all’analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, per verificare l’esistenza di una predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori al seno e all’ovaio. Dopo Angelina Jolie, anche la super top model Bianca Balti, risultata positiva alla mutazione, ha deciso di sottoporsi a mastectomia preventiva. Ma quando è indicata un’operazione così impattante sul corpo e sulla psiche della donna?

Mutazioni BRCA in Italia

Secondo quanto riporta l’ISS: “in Italia oltre 600 famiglie sono state sino ad oggi analizzate per mutazioni BRCA1 e/o BRCA2, per un totale di oltre mille soggetti. Tra questi, più di duecento sono stati già identificati come portatori di mutazioni ad alto rischio (circa 150 per BRCA1 e 55 per BRCA2). Questi numeri sono destinati ad aumentare rapidamente, come già accaduto in altri paesi. Attualmente si valuta che per donne portatrici di mutazioni BRCA1 patogenetiche la probabilità di sviluppare tumori mammari sia di circa il 20% prima di 40 anni, aumenti a valori compresi tra 30 e 60% entro 50 anni, fino al 65-85% entro i 70 anni (con un rischio aggiuntivo globale del 50% di sviluppo di tumore ovarico nell’arco della vita). Anche nel caso di mutazioni BRCA2 si valuta che il rischio di CM (cancro della mammella) raggiunga livelli dell’80% nell’arco della vita”.

Tumore al seno: conoscere il proprio rischio

«A stabilire il rischio genetico è un semplice prelievo del sangue. L’iter inizia con una visita genetica. Il genetista analizza l’anamnesi della persona e della famiglia e decide, secondo le linee guida della Regione, se la paziente può sottoporsi al test genetico a carico del Servizio Sanitario Nazionale. L’esame è preceduto da un colloquio con lo psicologo. Se invece, secondo linee guida, l’esame per quella paziente non è mutuabile, la scelta spetta a lei: potrà decidere di non effettuarlo o sottoporsi al test genetico privatamente. Quando è stato introdotto il test in Italia costava circa 3000 euro. Oggi la regione Lombardia, ad esempio, riconosce circa 1300 euro», spiega la Dottoressa Paola Martinoni, chirurga senologa, fondatrice dell’Associazione Libellule Onlus.

Tumore al seno: occhio alla familiarità

«Bisogna sottolineare che essere negativa al test, ovvero alla mutazione per i geni che adesso conosciamo, non mette a riparo la paziente dal rischio ereditario. Coloro che hanno visto ammalarsi la madre, devono sottoporsi a controlli più stretti rispetto a chi non ha familiarità. In questi casi la giusta diagnostica prevede la mammografia tutti gli anni a partire dai 40 anni ed un’eco ogni 6 mesi, quest’ultima già a partire dai 25 anni. La donna geneticamente mutata, invece, aggiungerà una risonanza magnetica ogni anno e la mammografia dopo i 40 anni», consiglia l’esperta.

Rivolgersi ad un senologo

«Ogni donna dovrebbe rivolgersi ad un senologo per avere un iter personalizzato. Se presenta una mutazione genetica o fattori ereditari, è bene che inizi già dai 25 anni a sottoporsi a visita senologica ed ecografia. Quest’ultima è indispensabile, poiché anche la mano del senologo migliore del mondo non può sostituirsi all’ecografo.

Occorre poi sottolineare che non bisogna affidarsi solo all’autopalpazione: quando si avverte un nodulo al tatto vuol dire che supera già il centimetro e ci sarà maggiore probabilità di essere sottoposti a chemio», sottolinea la Dottoressa Martinoni.

iO Donna - 12.12.2023